علائم بیماری هموفیلی و روش‌های تشخیص و درمان این بیماری

بیماری هموفیلی نوعی بیماری خونی است و از دسته ی بیماری های ژنتیکی شناخته می گردد. این بیماری بیشتر در جنس مذکر دیده می شود و در افراد مونث به ندرت به چشم می خورد. برای اینکه با نمایی کلی از هموفیلی آشنا شوید ابتدا باید در نظر بگیرید که در خون ما نوعی فاکتور های انعقادی وجود دارد که در هنگام زخم و بریدگی با پلاکت های خون ترکیب شده و نوعی ماده ی چسبناک و غلیظ به وجود می آورند که ما به شکل لخته ی خون آن را مشاهده می کنیم. چنین عملکردی می تواند جلوی خونریزی بیشتر را بگیرد و بدن را از خونریزی بیشتر  نجات دهد اما در افراد مبتلا به بیماری هموفیلی چنین فاکتورهای انعقادی وجود ندارد و در مواقع خونریزی به هیچ وجه خون بدن آنها بند نمی آید و دچار خونریزی های طولانی و بیش از حد می گردند. همچنین مواردی از خونریزی های داخلی هم در موارد هموفیلی شدید مشاهده می گردد. بد نیست به این نکته هم اشاره کنیم که بیماری هموفیلی هیچ گروه سنی خاصی را نمی شناسد و در تمام گروه های سنی می تواند خود را نشان دهد.به طور کلی هموفیلی را به دو نوع هموفیلی A و هموفیلی  B تقسیم بندی می کنند. در هموفیلی A فاکتور انعقادی نوع 8 در خون وجود ندارد و در هموفیلی B عدم وجود فاکتور انعقادی 9 مشاهده می شود.زنان و دختران هم در موارد بسیار استثنایی ممکن است به این بیماری مبتلا گردند که مشکلات آنها به علت وجود قاعدگی ماهیانه به مراتب بیشتر است.

افراد مستعد ابتلا به بیماری هموفیلی

همانطور که قبلا هم اشاره کردیم این بیماری ژنتیکی است و ژن معیوب و جهش یافته ی آن می تواند از طریق پدر، مادر یا هر دوی آنها به فرزند برسد. بیشتر افرادی که به هموفیلی مبتلا می شوند معمولا سابقه ای از این بیماری را در اعضای خانواده ی خود می توانند مشاهده کنند و به ندرت پیش می آید که فردی بدون وجود سابقه ی خانوادگی دچار بیماری هموفیلی گردد. با این وجود مواردی از بیماری هموفیلی دیده شده است که فردی بدون وجود سابقه ی خانوادگی با چنین مشکلی متولد شده است که به احتمال زیاد جهش های ژنتیکی در نسل های قبل تر عامل آن باشد.

عامل اصلی بیماری هموفیلی وجود یک ژن معیوب و جهش یافته در کروموزوم های فرد است که به طور عمده بر جنس مذکر تاثیر می گذارد. این جهش ژن در افراد مختلف متفاوت است و می تواند موجب بیماری هموفیلی با طیف متغیری از علائم شدید تا خفیف گردد. هموفیلی از از طریق یک جهش در کروموزوم X فرد به ارث می رسد همه چیز بستگی به این دارد که کدام یک از والدین این ژن را به فرزند خود منتقل می کنند. اگر هر یک از پدر یا مادر ناقل چنین ژنی باشند احتمال انتقال آن کمتر از زمانی است که هر دو والدین ناقل آن هستند.

بیشتر افرادی که به بیماری هموفیلی مبتلا می شوند معمولا سابقه ای از این بیماری را در اعضای خانواده ی خود می توانند مشاهده کنند و به ندرت پیش می آید که فردی بدون وجود سابقه ی خانوادگی دچار بیماری هموفیلی گردد.

نشانه ها و علائم بیماری هموفیلی بستگی به این دارد که چه مقداری از فاکتورهای انعقادی خون وجود ندارد. گاهی سطح فاکتورهای انعقادی خون بسیار کم است که موجب هموفیلی شدید می گردد و گاها هم سطح آنها متوسط است که به هموفیلی خفیف منجر خواهد شد. به طور کلی علائم و نشانه های هموفیلی شامل موارد زیر است:

• خونریزی از بینی که به صورت مکرر رخ می دهد و مدت زمان بند آمدن آن طولانی است.
• خونریزی مکرر و طولانی از لثه ها
• خونریزی طولانی مدت از زخم ها و خراش ها
• احساس درد و سفتی در اطراف مفاصل بدن به علت خونریزی های داخلی
• کبودی های سریع و مکرر روی پوست
• کم خونی
• بیحالی

برای تشخیص بیماری هموفیلی آزمایش خون سریع ترین و بهترین روش ممکن است که می تواند جواب دقیقی در این زمینه ارائه نماید. بهترین زمان انجام آن هنگامی است که کودک شروع به راه رفتن و حرکت می کند. در چنین شرایطی می توان به وجود بیماری هموفیلی پی برد اما تشخیص هموفیلی خفیف کمی سخت تر است و معمولا در مواقعی مانند انجام عمل جراحی مشخص می شود. همچنین امکان انجام آزمایشات مربوطه در دوران بارداری هم امکان پذیر است و از بافت های بدن مادر و جنین می توان برای این منظور استفاده کرد اما بهترین راه تشخیص آن انجام آزمایشات لازم قبل از بارداری است.

آزمایشات ژنتیک و بارداری

همانطور که می دانید بیماری هموفیلی یک بیماری ارثی است که ژن های معیوب و جهش یافته آن از طریق پدر، مادر یا هر دوی آنها می تواند به فرزند منتقل شود. در صورتی که چنین ژن معیوبی در هر یک از والدین وجود دارد و یا در سایر اعضای خانواده مواردی از هموفیلی مشاهده شده است لازم است که والدین قبل از تصمیم به بارداری آزمایش ها و مشاوره های لازم را در زمینه ی ژنتیک انجام دهند.

متاسفانه در حال حاضر هیچ راه درمان قطعی و دایمی برای درمان هموفیلی وجود ندارد و به وسیله ی داروهای دستکاری شده می توان سطح فاکتورهای انعقادی خون را تا حدی افزایش داد و کیفیت زندگی چنین بیمارانی را بهتر کرد. این داروها عمدتا به شکل تزریقی هستند و برای بیماران مبتلا به هموفیلی خفیف در مواقع ابتلا به خونریزی ها تزریق می گردد اما بیمارانی که از هموفیلی شدید رنج میبرند برای جلوگیری از خونریزی های داخلی و همچنین خونریزی ناگهانی تزریق ها باید در فواصل زمانی معین و به طور پیشگیرانه صورت پذیرد ذتا مشکلی برای آنها به وجود نیاید.

زندگی با بیماران هموفیلی چگونه است ؟

افراد مبتلا به  هموفیلی همانند سایر افراد عادی می توانند یک زندگی عادی با طول عمر طبیعی داشته باشند. فقط باید نکاتی را در طول زندگی خود رعایت کنند و اگر شریک زندگی شما به هموفیلی مبتلاست باید در نظر داشته باشید که به هر حال او آسیب پذیری هایی دارد و باید همراه های لازم را با او داشته باشید و از همه مهم تر قبل از تصمیم به بارداری حتما نزد مشاور ژنتیک بروید.

• انجام ورزش های سخت و خشونت آمیز برای افراد مبتلا به هموفیلی ممنوع است مانند ورزش راگبی
• ممنوعیت استفاده از برخی داروها مانند آسپرین که می تواند در روند لخته شدن خون تاثیر گذار باشد و آن را به مراتب ضعیف تر کند.
• رعایت بهداشت دهان و دندان به طور مرتب و منظم
• پرهیز از انجام عمل های جراحی غیر ضروری