5 نوع آتروفی عضلانی نخاعی و علائم آن+ روش های تشخیص پیش از تولد

آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA یک بیماری ژنتیکی است که باعث بدتر شدن ضعف عضلانی می شود. این بیماری به پنج نوع تقسیم می شود که هریک از نظر شدت و سن شروع بیماری متفاوت هستند. هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما با استفاده از برخی داروها و روش ها می توان به مدیریت علائم آن کمک کرد.

آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی نشان دهنده گروهی از اختلالات عصبی ژنتیکی (ارثی) است، که باعث تضعیف و تحلیل عضلات خاصی می شود. این بیماری منجر به از دست رفتن نوع خاصی از سلول های عصبی به نام سلول های شاخی قدامی می شود. این سلول ها حرکت عضلات را کنترل می کنند. بدون این نورون های حرکتی، ماهیچه ها سیگنال های عصبی که منجر به حرکت آنها می شود را دریافت نمی کنند.
آتروفی عضلانی نخاعی در ماهیچه هایی که به مرکز بدن نزدیک هستند (عضلات پروگزیمال) شدیدتر است تا عضلاتی که از مرکز بدن دور هستند(عضلات دیستال). در این بیماری ضعف ماهیچه ها به مرور زمان بدتر می شود.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی

پنج نوع آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد. پزشک ها انواع آن را براساس سن شروع بیماری، شدت و طول عمر دسته بندی می کنند :

آتروفی عضلانی نخاعی نوع 0 (آتروفی عضلانی نخاعی مادرزادی) : این نوع از آتروفی عضلانی نخاعی بسیار نادر است و بر جنین قبل از تولد تاثیر می گذارد. این جنین ها قبل از تولد در شکم مادر خود کمتر حرکت می کنند. در بدو تولد، نوزادان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع 0 ضعف عضلانی شدید دارند و معمولا دچار نارسایی تنفسی می شوند. این نوزادان معمولا در هنگام تولد یا در طی یک ماه اول زندگی خود از دنیا می روند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 (آتروفی عضلانی نخاعی شدید) : حدود 60% از موارد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی مشمول این نوع می شوند. به این نوع از آتروفی عضلانی نخاعی بیماری وردینگ هافمن نیز گفته می شود. علائم آن در طول شش ماه اول زندگی به وجود می آیند و شامل کنترل محدود سر و کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) می باشد. کودکانی که دچار این نوع از آتروفی عضلانی نخاعی هستند در بلع غذا و تنفس نیز مشکل دارند. اگر از تجهیزات تنفسی برای کمک به این نوزادان استفاده نشود در طی یک سال اول زندگی خود می میرند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2 (آتروفی عضلانی نخاعی متوسط) : علائم این نوع از آتروفی عضلانی نخاعی که به نام سندروم دوبوویتز نیز شناخته شده است بین 6 ماهگی تا 18 ماهگی آشکار می شوند. علائم آن هیپوتونی و بدتر شدن ضعف عضلانی می باشد که بیشتر بر پا تاثیرگذار است تا دست. کودکانی که مبتلا به این نوع از آتروفی عضلانی نخاعی هستند ممکن است بتوانند بشینن اما نتوانند راه بروند. حدود 70% افرادی که آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2 را دارند تا 25 سالگی زنده می مانند و برخی حتی تا دهه 30 سالگی خود زندگی می کنند. در این نوع از آتروفی عضلانی نخاعی مشکلات تنفسی عامل اصلی مرگ و میر است.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 3 (خفیف) : علائم آتروفی عضلانی نخاعی نوع 3 (کوگلبرگ-ولاندر) بعد از 18 ماهگی آغاز می شوند. این علائم شامل ضعف عضلات اندام تحتانی است که منجر به مشکل در راه رفتن می شود. افرادی که این نوع از آتروفی عضلانی نخاعی را دارند دچار مشکلات تنفسی نمی شوند و معمولا این بیماری بر طول عمر آنها تاثیرگذار نیست.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 4 (بزرگسالان) : این نوع از آتروفی عضلانی نخاعی خفیف ترین نوع است. معمولا تا بعد از 21 سالگی آشکار نمی شود. علائم ضعف عضلانی به کندی پیشرفت می کنند، در نتیجه بیشتر افرادی که آتروفی عضلانی نوع 4 دارند می توانند حرکت کنند و بیماری معمولا تاثیری بر طول عمر آنها ندارد.

علائم آتروفی عضلانی نخاعی

به طور کلی، علائم آتروفی عضلانی نخاعی ضعف عضلانی به ویژه در عضلات نزدیک به مرکز بدن است. اما این علائم می تواند براساس نوع آتروفی عضلانی نخاعی متفاوت باشد:

علائم آتروفی عضلانی نخاعی نوع 0:

• کاهش حرکات جنین
• خمیدگی مفاصل
• کاهش تون عضلانی (هیپوتونی)
• ضعف عضلانی شدید
• مشکلات تنفسی شدید

علائم آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1:

• کنترل محدود سر
• هیپوتونی
• فقدان واکنش (آرفلکسی یا بی انعکاسی)
• ناتوانی در نشستن بدون کمک
• الگوی تنفس غیر طبیعی
• مشکل در بلع، که میتواند منجر به مشکل در رشد شود
• ضعف عضلات صورت

علائم آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2 :

• هیپوتونی و بی انعکاسی
• پیشرفت ضعف عضلانی که بر پا بیشتر تاثیرگذار است تا دست
• کژپشتی یا انحراف جانبی ستون مهره ها
• ضعف عضلانی در قفسه سینه که می تواند منجر به بیماری های ریوی شود
• لرزش تند دست ها
• سفت شدن مفصل فک
• انقباضات مفصلی

علائم اصلی آتروفی عضلانی نخاعی نوع 3 ضعف عضلانی پیشرونده است که بیشتر بر پا دیده می شود تا دست و نشانه اصلی آتروفی عضلانی نخاعی نوع 4 ضعف خفیف در پا می باشد.

دلایل بروز آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعی یک شرایط ژنتیکی است، به این معنا که این بیماری از طریق ژن هایی که از خانواده بیولوژیکی خود به ارث می برید انتقال پیدا می کند.جهش ( تغییر) در ژن SMN1 (نورون حرکتی بازمانده 1) باعث بروز انواع آتروفی عضلانی نخاعی می شود. تعداد کپی های ژن SMN2 بر شدت این بیماری تاثیر می گذارد.
یک ژن سالم SMN1 پروتئین تولید می کند. نورون های حرکتی به این پروتئین نیاز دارند تا بتوانند به درستی عمل کنند. زمانی که آتروفی عضلانی نخاعی رخ میدهد به اندازه کافی این پروتئین را تولید نمی کند، پس نورون های حرکتی کوچک می شوند و از بین می روند. در نتیجه مغز نمی تواند حرکات ارادی را کنترل کند، به ویژه حرکات سر، گردن، قفسه سینه و پا.
SMN2 نیز می تواند مقدار کمی پروتئین SMN تولید کند. یک فرد می تواند تا هشت نسخه از کپی ژن SMN2 داشته باشد. داشتن کپی های متعدد از ژن SMN2 معمولا منجر به کاهش علائم آتروفی عضلانی نخاعی می شود زیرا ژن های اضافی SMN1 از دست رفته را جبران می کنند.

الگوی وراثتی آتروفی عضلانی نخاعی

در آتروفی عضلانی نخاعی ژن معیوب مغلوب است، به این معنا که پدر و مادر بیولوژیکی هردو جهش های ژن SMN1 را به کودک انتقال می دهند. در بیشتر موارد، هر یک از والدین بیولوژیکی یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند و معمولا والدین علائم شرایط آتروفی عضلانی نخاعی را ندارند.
جهش ژن های SMN1 در بین مردم شایع است و از هر 50 سفید پوست 1 نفر حامل این جهش ژنتیکی است.
در موارد نادر، ممکن است که جهش ژن SMN1 از یکی از والدین به ارث برده شود و در طول رشد جنینی، جهش جدیدی در کپی ژن دیگر اتفاق بیفتد

روش های تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی

روند تشخیص این بیماری با بررسی سابقه پزشکی و علائم فرد آغاز می شود. در مرحله بعد معاینات عصبی و فیزیکی انجام می شود. آزمایش اصلی که می تواند آتروفی عصبی نخاعی را تشخیص دهد آزمایش ژنتیک است. آزمایش خون می تواند تا 95% مشکلات مربوط به ژن SMN1 را تشخیص دهد.
در حین بارداری می توان این بیماری را در جنین تشخیص داد. آزمایش هایی که برا تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی قبل از تولد وجود دارند عبارتند از :
آمینوسنتز : در این روش پزشک یک سوزن را وارد شکم می کند و از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می کند. این آزمایش را بعد از هفته 14 بارداری می توان انجام داد.
نمونه برداری از پرزهای جفت : در این روش پزشک یک نمونه بافت کوچک را از دهانه رحم یا شکم برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی خارج می کند. این آزمایش را می توان در اویل هفته دهم بارداری انجام داد.

روش های درمان آتروفی عضلانی نخاعی

برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی درمان قطعی وجود ندارد. بیشتر درمان ها عمدتا به دنبال مدیریت کردن علائم این شرایط و پیشگیری از عوارض آن می باشند. این روش ها می تواند شامل :
فیزیوتراپی، که می تواند به بهبود حالت بدن کمک کند، از بی حرکتی مفاصل جلوگیری کند و پیشرفت ضعف عضلانی را کند می کند.
کاردرمانی، که می تواند توانایی انجام کارهای روزانه را بهبود ببخشد.
وسایل کمکی، مانند استفاده از عصا، واکر و ویلچر.
درمان مشکلات گفتاری و بلع
لوله تغذیه، اگر بلع سخت و خطرناک است.
ونتیلاتور، برای مشکلات تنفسی

به نقل از سایت رسمی خدمات بهداشت ملی انگلستان :

Exercises and stretches can help maintain strength and stop joints becoming stiff.

The amount of exercise you or your child can do will depend on your condition, but it’s best to try to stay as active as possible.

ترجمه : ورزش و کشش می تواند به حفظ قدرت و جلوگیری از سفت شدن مفاصل کمک کنند. میزان تمرینی که شما یا فرزندتان می توانید انجام دهید به شرایط شما بستگی دارد، اما بهتر است سعی کنید تا حد امکان فعال بمانید.

بین سال 2016 تا 2020، سازمان غذا و داروی ایالت متحد امریکا (FDA) تایید کرد که روش های زیر به طور قابل توجهی می تواند آتروفی عضلانی نخاعی را بهبود ببخشد:

درمان تعدیل کننده بیماری: این درمان ها تولید پروتئین SMN2 را تحریک می کنند. تایید شده که این روش برا روی کودکان و بزرگسالان تاثیرگذار است. یک پزشک این دارو را به فضای اطراف کانال نخاعی تزریق می کند. یک روش دیگر نیز وجود دارد که بعد از دو ماهگی می توان آن را انجام داد. در این روش ریسدیپلام روزانه از طریق خوراکی مصرف می شود.
ژن درمانی یا جایگزینی ژن : این روش را می توان برای کودکان زیر 2 سال انجام داد. در این روش یک ژن SMN1 از دست رفته یا معیوب را با یک ژن فعال جایگزین می کنند.

سوالات متداول درباره آتروفی عضلانی نخاعی