سندروم داون چیست؟(علائم، درمان، تشخیص قبل از تولد)
سندروم داون یک شرایط ژنتیکی است که در آن فرد با یک کپی اضافه از کروموزوم 21 متولد می شود. به این معنا که این افراد به جایه 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم می باشند. این مسئله می تواند بر روی نحوه رشد مغز و بدن این افراد تاثیرگذار باشد. این سندروم می تواند مشکلات فیزیکی، شناختی و رفتاری متفاوتی به وجود آورد مانند ضعیف بودن شنوایی یا بینایی، تاخیر در یادگیری، رفتاری های وسواسی و بسیاری موارد دیگر. در این مقاله قصد داریم تا این سندروم را به طور کامل مورد بررسی قرار دهیم.
سندروم داون بر چه افرادی اثر می گذارد؟
سندروم داون می تواند بر هر شخصی اثر گذارد. سندروم داون یک شرایط ژنتیک است و در نتیجه فعالیت های پدر و مادر در قبل یا حین بارداری به وجود نمی آید. سندروم داون در اکثر مواقع به صورت تصادفی اتفاق می افتد. تحقیقات حاکی از این هستند که سن والدین در بروز سندروم داون تاثیرگذار است. احتمال بروز سندروم داون یا سایر شرایط ژنتیکی در کودکانی که مادر آنها 35 سال یا بیشتر سن دارد بالاتر می باشد.
علائم سندروم داون
سندروم داون علائم جسمی، رفتاری و شناختی متفاوتی دارد. علائم و شدت آنها از فرد به فرد می تواند متفاوت باشد.
به نقل قول از بنیاد سندروم داون :
Though people with Down syndrome may share some common characteristics, each is a unique individual. Thanks to medical research, a better understanding of the condition, and shifting societal norms, people with Down syndrome can expect to live long, happy lives.
ترجمه : اگرچه افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است ویژگی های مشترکی داشته باشند، اما هر کدام یک فرد منحصر به فرد هستند. به لطف تحقیقات پزشکی، درک بهتر این وضعیت و تغییر هنجارهای اجتماعی، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند انتظار داشته باشند که زندگی طولانی تر و شادتری داشته باشند.
منبع : https://www.dsrf.org/resources/information/what-is-down-syndrome/
علائم جسمی
علائم جسمی سندروم داون معمولا از ابتدای تولد مشخص هستند و در طول رشد واضح تر می شوند. این علائم می تواند شامل:
- پل بینی صاف
- چشم های کج متمایل به بالا
- گردن کوتاه
- گوش، دست و پای کوتاه
- تونوس عضلانی ضعیف
- قد کوتاه تر از حد متوسط
- به مرور زمان که کودک رشد می کند علائم دیگری نیز می توانند ظاهر شوند:
- عفونت گوش یا از دست دادن شنوایی
- مشکلات بینایی و بیماری های چشمی
- مشکلات مربوط به دندان
- مستعد بودن بیشتر نسبت به عفونت ها و بیماری ها
- مشکلات قلبی مادرزادی
علائم شناختی
کودکانی که سندروم داون دارند ممکن است به دلیل داشتن یک کروموزوم اضافی با چالش های شناختی مواجه شوند. این مسئله می تواند باعث ناتوانی های ذهنی یا رشدی شود. توانایی انجام دادن دسته ای از فعالیت ها توسط کودکانی که سندروم داون دارند می تواند با سایر همسالانشان متفاوت باشد. شامل:
- راه رفتن و حرکت کردن
- صحبت کردن
- یادگیری
- بازی کردن
- در نتیجه ممکن است زمان بیشتری طول بکشد تا کودکانی که سندروم داون دارند این کارها را انجام دهند:
- یادگیری دستشویی رفتن
- گفتن اولین کلمه
- اولین قدم را برداشتن
- غذا خوردن به تنهایی
علائم رفتاری
کودکانی که سندروم داون دارند ممکن است نتوانند که نیازهای خود را به درستی نشان دهند و ارتباط بگیرند. برخی از علائم رفتاری کودکانی که سندروم داون دارند عبارتند از:
- لجبازی و کج خلقی
- مشکل در توجه کردن
- رفتارهای وسواسی
انواع سندروم داون
همانطور که گفته شد سندروم داون به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در بدن انسان به وجود می آید. سه نوع سندروم داون وجود دارد که هر کدام به دلایل متفاوتی به وجود می آیند:
- تریزومی 21: شایع ترین نوع سندروم داون تریزومی 21 می باشد. اصطلاح تریزومی به معنای داشتن یک کروموزوم کپی اضافی می باشد. تریزومی 21 زمانی رخ می دهد که یک جنین در حال رشد به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از کروموزوم 21 در هر سلول دارد. این نوع از سندروم داون 95% از همه ی موارد را تشکیل می دهد.
- جا به جایی: در این نوع از سندروم داون همه یا بخشی از کروموزوم 21 به یک کروموزوم دیگر متصل شده است. برعکس تریزومی، این نوع از سندروم داون زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم 21 جدا نیست بلکه خود را در کنار یک کروموزوم دیگر جا می دهد. سندروم داون جا به جایی کمتر از 4% همه ی موارد را تشکیل می دهد.
- موزائیسم: این نوع از سندروم داون کمیاب ترین است و کمتر از 1% از همه هموارد را تشکیل می دهد. موزائیسم زمانی اتفاق می افتد که فقط برخی از سلول ها دارای 46 کروموزوم معمولی و برخی از سلول ها دارای 47 کروموزوم باشند. کروموزوم اضافی در برخی سلول ها کروموزوم 21 است.
آیا می توان سندروم داون را قبل از تولد تشخیص داد؟
یک دکتر می تواند از روی تست های غربالگری قبل از تولد احتمال وجود سندروم داون را تشخیص دهد. همچنین دکتر می تواند این شرایط را در دوران بارداری با یک سری آزمایشات تشخیص دهد.
تست های غربالگری قبل از تولد
این تست ها بیشتر می توانند در تشخیص وجود سندروم داون کمک کنند نه اینکه به طور قطعی وجود سندروم داون را تایید کنند. تست های غربالگری قبل از تولد می تواند یک آزمایش خون از والدین برای پیدا کردن شاخص های سندروم داون باشد. یک تست غربالگری دیگر سونوگرافی است. در حین انجام این تست تصویری سونوگرافیست به دنبال نشانه های سندروم داون از جمله وجود یک مایع اضافه در پشت گردن کودک می گردد. البته ممکن است نتیجه تست سونوگرافی علائم سندروم داون را نشان ندهد اما این سندروم در کودک وجود داشته باشد.
تست های تشخیصی در حین بارداری
این تست ها معمولا بعد از اینکه تست های غربالگری احتمال وجود سندروم داون را نشان می دهند انجام می شوند. این تست ها می توانند برای والدین و جنین خطراتی ایجاد کنند. این تست ها شامل:
- آمینوسنتز
- تست نمونه برداری از پرزهای جفت
- نمونه برداری زیر جلدی از خون بند ناف
این تست ها می توانند تغییرات کروموزومی را تشخیص دهند که منتج به تشخیص سندروم داون
می شوند.
سندروم داون چگونه درمان می شود؟
درمان قطعی برای سندروم داون وجود ندارد اما با انجام یک سری فعالیت ها می توان به کودکانی که سندروم داون دارند کمک کرد مانند:
- فیزیوتراپی یا کاردرمانی
- گفتاردرمانی
- شرکت در برنامه های آموزشی ویژه در مدرسه
- درمان بیماری های زمینه ای
- استفاده از عینک برای مشکلات بینایی یا وسایل کمک شنوایی برای کم شنوایی
چه شرایط پزشکی دیگری ممکن است همراه با سندروم داون باشند؟
سندروم می تواند همراه با بیماری های دیگری باشد که در زمان تولد وجود دارند یا در حین رشد به وجود می آیند. رایج ترین این مشکلات شامل:
سوالات متداول درباره سندروم داون
بله افرادی که سندروم داون دارند می توانند بچه دار شوند. اگر پارتنر آنها سندروم داون نداشته باشد احتمال اینکه بچه سندروم داون داشته باشد 50% می باشد اما اگر هر دو سندروم داون داشته باشند این احتمال افزایش پیدا می کند.
از هر 700 کودک 1 نفر سندروم داون دارد و این سندروم شایع ترین دلیل ژنتیکی در تاخیر در رشد می باشد.
بیشتر افرادی که سندروم داون دارند از ضریب هوشی 50 تا 69 برخوردار هستند. در برخی از موارد شدیدتر ضریب هوشی آنها بین 20 تا 35 می باشد. مواردی که سندروم داون از نوع موزائیسم دارند معمولا ضریب هوشی 10 تا 30 دارند.
همه ی افرادی که سندروم داون دارند از نظر ظاهری شبیه به یکدیگر نیستند. سندروم داون ویژگی های فیزیکی خاصی دارد اما یک فرد می تواند همه این ویژگی ها را داشته باشد یا هیچ یک را نداشته باشد. افرادی که سندروم داون دارند معمولا بیشتر شبیه یکی از اعضای خانواده خود هستند تا یک فرد غریبه که سندروم داون دارد.
افرادی که سندروم داون دارند با ناتوانی های جسمی و ذهنی مواجه می شوند. توانایی ذهنی یک بزرگسال با شرایط سندروم داون به اندازه یک کودک 8 یا 9 ساله است.
بله افرادی که سندروم داون دارند بیشتر به آلزایمر مبتلا می شوند. حدود 30% از افرادی که سندروم داون دارند در 50 سالگی و 50% آنها در 60 سالگی دچار آلزایمر می شوند.
