همه چیز در مورد بیماری ای بی یا پروانه ای، علائم ،نشانه ها و شناخت کامل بیماری

بیماری پروانه ای یا ای بی بیماری است که به جهت جهش ژنتیکی در کلاژن یا کراتین رخ میدهد، بیماران مبتلا به ای بی دارای پوستی فوق العاده شکننده خواهند بود که با کوچکترین خراشی لایه لایه می شود.در حالت عادی پوست انسان دارای دو لایه ی اپیدرم و درم است که بین این دو لایه را کلاژن می پوشاند اما در بیماران پروانه ای لایه ی کلاژن وجود ندارد از همین روی با کوچکترین فشاری این دو لایه به هم ساییده شده و موجب تاول می گردد.

انواع بیماری ای بی

بیماری ای بی به پنج دسته کلی تقسیم می شود:

• ساده : در این نوع از بیماری که شایع ترین نوع آن است، ژنی که وظیفه ی تولید کراتین را دارد دچار اختلال می شود.
• اتصالی : این نوع از ای بی از بدو تولد مشخص است، در این نوع ای بی ژن‌هایی که مسئول تشکیل فیبریل و کمک به اتصال اپیدرم به غشای پایه هستند، دچار نقص شده اند.
• اضمحلالی (دیستروفیک) : این بیماری حاصل معیوب بودن ژنی است که مسئول تولید کلاژن است.
• سندرم کیندلر: این نوع از این عارضه در لایه های مختلفی از پوست ایجاد تاول می کند و با نور آفتاب شدت گرفته و لکه هایی روی پوست ایجاد می شود که ممکن است ،درمان شود.
• غیر وراثتی : این نوع از EB به سبب واکنش اشتباه دستگاه ایمنی بدن و حمله به بافت‌های سالم ایجاد می شود.

بیماری پروانه ای یا ای بی در بزرگسالان

نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالان روی میدهد که حاصل نقص ایمنی بدن میباشد. بروز و ظهور این بیماری سن خاصی ندارد و در سنی ممکن است، ایجاد شود.

بیماری پروانه ای یا ای بی در نوزادان

نوعی از بیماری EB به نام اتصالی از بدو تولد نوزادان را درگیر میکند . نوزادان مبتلا به این بیماری در کنار تاول هایی روی پوست،به سبب درگیری و زخم تار های صوتی اغلب با صدایی خشن و عجیب گریه می کنند.

نوزادان مبتلا به ای بی در صورت کوچکترین فشار پوستشان ملتهب شده و تاول هایی روی آن ظاهر می گردد، والدین باید این نکته را نظر بگیرند که نوزاد پروانه ای مانند هر نوزاد دیگری نیاز به در آغوش گرفتن دارد ولی بهتر است برای این عمل از یک پارچه استفاده نموده و نوزاد را از ناحیه ی کفل ( پایین) و گردن بغل نمایید تا کمترین فرسایش ایجاد شود.این نوزاد نباید هرگز از زیر بازو بلند شود.

بسیاری از کودکان مبتلا به ای بی حاصل پدر و مادری هستند که ازدواج فامیلی داشته اند. پس توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری در ازدواج های فامیلی آزمایش ژنتیک را انجام دهید.

بارز ترین علامت یا نشانه ی این عارضه ایجاد تاول های پوستی است، احتمال ابتلای این بیماران به سرطان پوست بسیار زیاد است. برخی از مهمترین علائم این بیماری بدین شرح است:

• اختلال در تنفس
• ریزش مو
• تاول های نزدیک چشم و بینی
• تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
•  تاول زدن پوست بعد از آسیب های جزیی یا تغییر دما
•  وجود تاول در بدو تولد
• مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
• وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
• از دست دادن یا تغییر شکل ناخن

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیزیس بولوسا که به اختصار EB نام گرفته است نوعی از بیماری های ژنتیکی و دردناک است که در پوست و غشاء آن تاول ایجاد می کند و به سبب این که پوست شبیه به بال های پروانه نازک می شوند به این شکل نام می گیرد.

تشخیص بیماری ای بی در جنین

انجام آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری برای والدینی که فرزند اولشان مبتلا به ای بی بوده و قصد فرزندآوری مجدد دارند الزامی است. از طرفی در خانواده هایی که خودشان مبتلا این بیماری هستند مشاوره ژنتیک انجام شده و کد ژنتیکی برای بستگان این زوج هم اعم از برادر و خواهر و… انجام می‌شود. اگر از طریق ژنتیک قبل از 19 ماهگی تشخیص داده شود که جنین مبتلا به ای بی است مجوز سقط صادر می گردد.

این بیماری روش درمان قطعی ندارد بلکه تنها می توان علائم آن را کنترل نمود.در حال حاضر تنها برای التیام این بیماران از پانسمان های مخصوصی استفاده می شود که هزینه های بالایی را در برمی گیرد همچنین برخی دیگر از راهکار هایی که به کاهش علائم می انجامد بدین شرح است:

• ژن درمانی : با استفاده از ژن درمانی می توان بیماری را تشخیص داده و با پیوند مغز و استخوان بیماری را کنترل نمود.
• تزریق فیبروبلاست : با استفاده این روش می توان شدت زخم ها و بیماری را کنترل نمود.

این بیماری سن مشخصی ندارد اما می تواند به دو صورت نمایان شود در برخی از موارد نوزاد از بدو تولد علائم این بیماری که شامل تغییرات پوستی، نازک شدن آن و ..را به همراه دارد ولی در برخی موارد هیچ نشانه ی خاصی مشاهده نمی گردد تنها پس از دوره ای زندگی علائم این بیماری شروع به نمایان شدن می کند که در این مورد نمی توان سن مشخصی را بیان نمود.

هزینه های درمان و پانسمان بیماران ای بی

این بیماران برای درمان هزینه ی بسیاری را متقبل می شوند که ماهیانه حداقل 2.5 میلیون تومان محاسبه شده است. این هزینه بیشتر صرف پانسمان به قطع A4 میگردد که 250 هزار تومان قیمت دارد و باید هر 48 ساعت یکبار تعویض شود. این بیماران مصرف لباس زیادی دارند زیرا به سبب عفونت باید لباس ها مکرراً شسته شوند از طرفی حمام این بیماران بین 2 تا 3 ساعت به طول می انجامد که هزینه ی بالایی را در بر خواهد گرفت.
به علاوه هزینه ی پانسمان این بیماری توسط بنیاد مستضعفان پرداخت می شود.