همه چیز در مورد بیماری ای بی یا پروانه ای، علائم ،نشانه ها و شناخت کامل بیماری

بیماری پروانه ای (به انگلیسی Epidermolysis bullosa) یا اپیدرمولیزیس بولوسا که به اختصار EB نام گرفته است نوعی از بیماری های ژنتیکی و دردناک است که در پوست و غشاء آن تاول ایجاد می کند و به سبب این که پوست شبیه به بال های پروانه نازک می شوند به این شکل نام می گیرد. شیوع این بیماری نادر 1 در 50000 نفر است که درصد ابتلای آن بین نژاد های گوناگون یکسان می باشد، شدت این بیماری در مبتلایان پیشرونده و فزاینده است از همین روی ممکن است به مرگ منتهی شود. در این مقاله از بیچشک با ما همراه باشید تا بیشتر با بیماری ای بی یا پروانه ای آشنا شوید.

بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای یا ای بی بیماری است که به جهت جهش ژنتیکی در کلاژن یا کراتین رخ میدهد، بیماران مبتلا به ای بی دارای پوستی فوق العاده شکننده خواهند بود که با کوچکترین خراشی لایه لایه می شود. در حالت عادی پوست انسان دارای دو لایه اپیدرم و درم است که بین این دو لایه را کلاژن می پوشاند اما در بیماران پروانه ای لایه کلاژن وجود ندارد از همین رو با کوچکترین فشاری این دو لایه به هم ساییده شده و موجب تاول می گردد.

انواع بیماری پروانه ای

بیماری ای بی به پنج دسته کلی تقسیم می شود که هر کدام به دلیل جهش در ژن‌ های مختلف ایجاد می‌شوند. انواع بیماری پروانه ای شامل موارد زیر است:

• ساده: در این نوع از بیماری که شایع ترین نوع آن است، ژنی که وظیفه تولید کراتین را دارد دچار اختلال می شود.
• اتصالی: این نوع از ای بی از بدو تولد مشخص است، در این نوع ای بی ژن‌ هایی که مسئول تشکیل فیبریل و کمک به اتصال اپیدرم به غشای پایه هستند، دچار نقص شده اند. این نوع از بیماری پروانه ای منجر به تشکیل تاول‌های شدید می‌شود که می‌ تواند در دوران نوزادی و اوایل کودکی تهدیدکننده زندگی باشد.
• اضمحلالی (دیستروفیک): این بیماری حاصل معیوب بودن ژنی است که مسئول تولید کلاژن است. فقدان یا نقص کلاژن منجر به ایجاد تاول و زخم می شود که می تواند بر اندام های داخلی نیز تأثیر بگذارد.
• سندرم کیندلر: این شکل بیماری پروانه ای نادرتر است و در لایه های مختلفی از پوست ایجاد تاول می کند و با نور آفتاب شدت گرفته و لکه هایی روی پوست ایجاد می شود که ممکن است، درمان شود. سندرم کیندلر شامل ترکیبی از تاول و سایر مشکلات پوستی از جمله هیپرپیگمانتاسیون، آتروفی و ​​حساسیت به نور است.
• غیر وراثتی: این نوع از EB به سبب واکنش اشتباه دستگاه ایمنی بدن و حمله به بافت‌ های سالم ایجاد می شود.

علت بیماری پروانه ای چیست؟

علت اصلی ابتلا به این بیماری جهش ژنتیک است، ژن این بیماری می تواند از طریق ژنتیک و والدین منتقل شود و این انتقال می تواند از طریق یکی از زوجین (نوع غالب) و یا هر دو انتقال یابد. در صورتی که یکی از والدین این ژن را داشته باشد.

علائم بیماری پروانه ای یا ای بی

بارز ترین علامت یا نشانه این عارضه ایجاد تاول های پوستی است، احتمال ابتلای این بیماران به سرطان پوست بسیار زیاد است. برخی از مهمترین علائم بیماری پروانه ای شرح است:

• اختلال در تنفس
• ریزش مو
• تاول های نزدیک چشم و بینی
• تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
•  تاول زدن پوست بعد از آسیب های جزیی یا تغییر دما
•  وجود تاول در بدو تولد
• ایجاد جای زخم
• درد مزمن
• مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
• وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
• از دست دادن یا تغییر شکل ناخن

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیزیس بولوسا که به اختصار EB نام گرفته است نوعی از بیماری های ژنتیکی و دردناک است که در پوست و غشاء آن تاول ایجاد می کند و به سبب این که پوست شبیه به بال های پروانه نازک می شوند به این شکل نام می گیرد.

عکس بیماری پروانه ای یا ای بی

بسیاری از کودکان مبتلا به ای بی حاصل پدر و مادری هستند که ازدواج فامیلی داشته اند. پس توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری در ازدواج های فامیلی آزمایش ژنتیک را انجام دهید.

بیماری پروانه ای در بزرگسالان

نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالان روی میدهد که حاصل نقص ایمنی بدن میباشد. بروز و ظهور این بیماری سن خاصی ندارد و در هر سنی ممکن است، ایجاد شود.

بیماری پروانه ای در نوزادان

نوعی از بیماری EB به نام اتصالی از بدو تولد نوزادان را درگیر میکند. نوزادان مبتلا به این بیماری در کنار تاول هایی روی پوست، به سبب درگیری و زخم تار های صوتی اغلب با صدایی خشن و عجیب گریه می کنند.

نوزادان مبتلا به بیماری پروانه ای در صورت کوچکترین فشار پوستشان ملتهب شده و تاول هایی روی آن ظاهر می گردد، والدین باید این نکته را نظر بگیرند که نوزاد پروانه ای مانند هر نوزاد دیگری نیاز به در آغوش گرفتن دارد ولی بهتر است برای این عمل از یک پارچه استفاده نموده و نوزاد را از ناحیه کفل (پایین) و گردن بغل نمایید تا کمترین فرسایش ایجاد شود. این نوزاد نباید هرگز از زیر بازو بلند شود.

به نقل قول از mayoclinic:

Epidermolysis bullosa is inherited, and it usually shows up in infants or young children. Some people don’t develop symptoms until they’re teens or young adults.

ترجمه: اپیدرمولیز بولوزا ارثی است و معمولاً در نوزادان یا کودکان خردسال ظاهر می شود. برخی از افراد تا زمانی که در سنین نوجوانی یا جوانی نباشند، علائمی از خود بروز نمی دهند.

منبع: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/syc-20361062

تشخیص بیماری پروانه ای در جنین

انجام آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری برای والدینی که فرزند اولشان مبتلا به ای بی بوده و قصد فرزندآوری مجدد دارند الزامی است. از طرفی در خانواده هایی که خودشان مبتلا این بیماری هستند مشاوره ژنتیک انجام شده و کد ژنتیکی برای بستگان این زوج هم اعم از برادر و خواهر انجام می‌شود. اگر از طریق ژنتیک قبل از 19 ماهگی تشخیص داده شود که جنین مبتلا به ای بی است مجوز سقط صادر می گردد.

پیشگیری از بیماری پروانه ای

اکثر افراد مبتلا به آی بی به کم کردن نسل های آینده، شامل امکان نسل خود آنها، از این وضعیت تمایل دارند. هم اکنون امکانات لازم فراهم شده است تا از طریق آزمایشات ژنتیک جنین مبتلا به این بیماری شناسایی شده و مجوز سقط آن صادر گردد. همچنین برای همه کسانی که سابقه ای از این بیماری داشته اند رایزنی با پزشک ژنتیک توصیه می شود.

درمان بیماری پروانه ای

این بیماری روش درمان قطعی ندارد بلکه تنها می توان علائم آن را کنترل نمود. در حال حاضر تنها برای التیام این بیماران از پانسمان های مخصوصی استفاده می شود که هزینه های بالایی را در برمی گیرد. همچنین برخی دیگر از راهکار هایی که به کاهش علائم می انجامد بدین شرح است:

• ژن درمانی: با استفاده از ژن درمانی می توان بیماری را تشخیص داده و با پیوند مغز و استخوان بیماری را کنترل نمود.
• تزریق فیبروبلاست: با استفاده این روش می توان شدت زخم ها و بیماری را کنترل نمود.
• مدیریت درد: با توجه به درد مزمن مرتبط با بیماری پروانه ای، مدیریت درد یک جنبه حیاتی درمان است. مدیریت درد ممکن است شامل استفاده از مسکن های موضعی و خوراکی یا در موارد شدید، داروهای قوی تر مانند مواد افیونی یا بلوک های عصبی باشد.
• پیشگیری از عفونت: افراد مبتلا به بیماری پروانه ای به دلیل زخم‌ های باز مکرر در معرض خطر عفونت‌های پوستی هستند. آنتی بیوتیک ها، چه موضعی و چه سیستمیک، ممکن است برای پیشگیری یا درمان عفونت تجویز شوند.

بیماری پروانه ای از چه سنی شروع می شود؟

این بیماری سن مشخصی ندارد اما می تواند به دو صورت نمایان شود. در برخی از موارد نوزاد از بدو تولد علائم این بیماری که شامل تغییرات پوستی و نازک شدن آن است را به همراه دارد ولی در برخی موارد هیچ نشانه خاصی مشاهده نمی گردد و تنها پس از دوره ای زندگی علائم این بیماری شروع به نمایان شدن می کند که در این مورد نمی توان سن مشخصی را بیان نمود.

هزینه های درمان و پانسمان بیماران ای بی

این بیماران برای درمان هزینه بسیاری را متقبل می شوند که ماهیانه حداقل 2.5 میلیون تومان محاسبه شده است. این هزینه بیشتر صرف پانسمان به قطع A4 میگردد که 250 هزار تومان قیمت دارد و باید هر 48 ساعت یکبار تعویض شود. این بیماران مصرف لباس زیادی دارند زیرا به سبب عفونت باید لباس ها مکرراً شسته شوند از طرفی حمام این بیماران بین 2 تا 3 ساعت به طول می انجامد که هزینه بالایی را در بر خواهد گرفت. به علاوه هزینه پانسمان این بیماری توسط بنیاد مستضعفان پرداخت می شود.

سوالات متداول در مورد بیماری پروانه ای